Japan Journal of Clinical Research in Dysarthria Vol. 9 No. 1 pp 69-73, 2019
特集１ さまざまな神経筋疾患を理解する
総説 ハンチントン病とディサースリア，言語機能障害および嚥下障害
後藤 順
国際医療福祉大学三田病院脳神経内科
要旨 ハンチントン病は，稀な常染色体優性遺伝形式をとる進行性の中枢神経変性疾患で，多くの患者は中年期に発症し，15～20 年の経過で死亡することが多い．原因となる遺伝学的異常は，ハンチントン遺伝子（HTT ）のCAG三塩基反復配列の異常伸長である．中枢神経の変性は線条体に始まり，舞踏運動に代表される運動障害，認知機能障害，精神機能障害を呈する．主に運動障害に起因すると考えられるディサースリアおよび嚥下障害は進行とともに高率に認められ，嚥下障害は死因とも関連性が高い．また言語機能の障害も認められ，病初期における障害が注目される．治療研究に伴い，これらの障害の研究が欧米中心に進められている．
キーワード ハンチントン病，ディサースリア，言語機能障害，嚥下障害